确诊2种罕见疾病，悉尼2岁女童视力受损！父母：我陷入了深渊，睡醒后仍觉得在做噩梦（组图）
澳洲新闻集团8月4日报道称，与任何同龄的幼儿一样，两岁半的Abbey Himford喜爱听家人唱歌，并像她大哥一样从沙发上跳下来。
她的母亲形容她为“可爱、好奇和坚定”，但与其他孩子不同的是，这位悉尼幼儿的年幼生活每天都在与两种毁灭性的诊断作斗争，这两种疾病永远改变了她家人的生活。
第一个疾病的确诊发生在她只有几个月大的时候。她的父母Irene以及Jonathan注意到刚出生的她很难睁开眼睛，且对光不耐受。最初由于她早产，他们忽视了这些问题，在她满三个月时，他们寻求了专家的建议。
诊断结果显示她患有无虹膜症（缺乏虹膜），后来又被确诊患有WAGR综合症，这源于一种基因变异，会影响她身体的各个部位，包括眼睛和肾脏。这种综合症通常伴随着无虹膜、智力缺陷和癌症。
Abbey Himford（图片来源：澳洲新闻集团）
该家庭按照肿瘤检测计划进行治疗，最初的18个月被认为是关键期。可悲的是，Abbey在18个月时患上了肾癌（威尔姆斯瘤）。
“我被击溃了。”妈妈Irene说，“我陷入了深渊，我入睡时会做噩梦，醒来时感觉这就是噩梦。”
威尔姆斯瘤的预后是良好的，早期检测可以使存活率达到80%至90%。而且正是通过重要的研究，医生们才能将这两岁小女孩的症状与她的疾病联系起来。
“如果没有所有的研究，Abbey就不可能在这里。”Irene说。
“由于之前发生的事情和他们所做的所有研究工作，他们已经制定了一个计划。支持医学研究非常重要。”
Abbey Himford的父母Irene以及Jonathan（图片来源：澳洲新闻集团）
基因和干细胞治疗为一些家庭带来了最大的希望，而儿童医学研究所（也是Jeans for Genes Australia的受益者）的科学家们是这方面的专家。
副教授Leszek Lisowski表示，这是一份对“情感要求很高”的工作，但他每天都喜欢这份工作。
他说：“我们需要了解我们工作的影响，这是一种压力。”
Abbey Himford（图片来源：澳洲新闻集团）
（图片来源：澳洲新闻集团）
“但我发现做一些有意义的事情并且有朝一日可能帮助别人，是非常有回报的。”
“遗传疾病可能摧毁一个孩子、父母和一个家庭，试图改变这一点是非常有动力的。”
根据她妈妈的说法，如今Abbey的病情得到了很好的管理。
Irene说：“我们很幸运，她如此好奇，如此坚定，因为如果没有她的视力，再加上延迟诊断，她不可能走得这么远。”
据澳洲新闻集团报道，二十分之一的澳洲儿童患有遗传性疾病或先天性残疾，包括癫痫、囊性纤维化、癌症、破坏性代谢状况和遗传性失明。
第30届Jeans for Genes Day于8月4日举行，澳洲新闻集团鼓励大家踊跃参与或捐款。
（Rayyan）
+61
+86
+886
+852
+853
+64
