这种肾肿瘤积极治疗，50%的人瘤子三个月能缩小一半！

“这种肿瘤最大的有29厘米，相当于整个肾脏2~3倍！”北大深圳医院泌尿外科主任医师杨尚琪见过不少良性的肾肿瘤，但要说凶险程度比较高的还是结节性硬化症（TSC）患者的错构瘤。

这种肿瘤，一旦超过3厘米，就有破裂出血的风险，严重时甚至危及生命。因此要尽早诊断治疗，每年定期复查，如果能坚持长期服药，大约50%的病人肿瘤体积能缩小一半。

80%患者病发在肾脏

结节性硬化症，平均每隔20分钟就有一个患者降生。全世界有100万以患者，在中国这个数字是超过10万。

结节性硬化症是一种遗传病，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏、肺和皮肤等重要器官发生肿瘤。

其中，大约80%的结节性硬化症患者会病发在“肾脏”，即结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），医生也称之为“错构瘤”。其大小及数量随着年龄增长而逐渐增加，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。

此外，还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病等。

还有的结节性硬化症患者，症状会出现在脸上、脑部、眼睛、心脏等，比如无法治愈的“痤疮”、颜面头皮的血管纤维瘤、心脏的横纹肌瘤、肺部淋巴管肌瘤病、脑部室管膜下结节及室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。

每年至少复查一次

尽管肾血管平滑肌脂肪瘤长势凶猛，但由于其本身是良性肿瘤，并不直接导致患者死亡。当肿瘤直径生长到3cm以上，就有破裂出血的风险，严重时甚至危及生命，这时才需要手术。

当肾血管平滑肌脂肪瘤处于早期阶段，即瘤体直径在3cm以下时，可通过B超手段发现。此时，患者没有症状，对肾脏的危害也不太大，不需要进行治疗。患者可以在10岁之后，每年做一次B超检查，观察肿瘤生长速度和大小。

如果瘤体直径超过3cm，破裂的可能性就会比较大，需要积极治疗。

杨尚琪教授介绍，目前对于肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗主要希望达到三种目的：缩小瘤体，减少这个肿瘤的负荷；预防急性事件发生，比如说错构瘤一旦破裂出血，就可能会致命；最后要能保护远期的肾功能。

药物治疗是一线方案

目前，对于肾血管平滑肌脂肪瘤治疗，主要有手术、肾动脉栓塞、局部消融和药物治疗四种治疗手段，但药物治疗还是首选。

在没有研发出针对性药物之前，面对破裂出血，临床上主要采用栓塞止血，特别严重的情况，选择手术。目前，专家达成的共识是尽量不要进行肾切除手术，一是复发率较高，二是肾血管平滑肌脂肪瘤的双侧高发，切掉一侧肾脏后，对侧的肾脏也有问题，长期会使得肾功能不全或尿毒症的风险大大增加。

近些年来，因为依维莫司这类mTOR抑制剂的出现，可抑制细胞生长与增殖，抑制血管生成，改善结节性硬化症相关的全身症状，是共识推荐的一线治疗方案。

统计数据显示，结节性硬化症口服药物超过三个月的患者中，大约50%的病人，肿瘤体积可缩小一半。EXIST2研究[1]显示依维莫司治疗TSC-AML 患者一般经过3个月的服药期，约44%TSC-AML患者的瘤体可缩小≥50%及以上；坚持服药4.5年后，约85%的患者依然能保持疗效，没有出现进展。

新版医保报销目录惠及患者

作为一种遗传病，结节性硬化症往往是一个家庭中多人中招，一个月动辄上万的药费。所幸，治疗这个疾病的靶向药物——依维莫司已经纳入新版国家医保目录乙类报销，患者自付约30%（具体以各省市报销细则为准），患者的治疗负担可以大大减轻。杨尚琪介绍，深圳医保可按90%来报的话，一个月也就是800多块钱，大大减轻了患者负担。

据了解，从2017年9月1日起，目前全国已有二十多个省份和直辖市率先执行新版药品目录，相信更多的TSC患者会从中获益。

*****本文部分信息由诺华提供*****

参考文献：

[1] Posluszny J, Duverger B, Kozlovsky V. AFINITOR (everolimus) Core Data Sheet: Version 2.6. Novartis Pharma AG; July 2015.